Biologie moléculaire

La biologie moléculaire permet de rechercher des mutations ponctuelles  ou des micro-remaniements touchant un à quelques nucléotides dans les différents gènes impliqués dans les différentes pathologies ou maladies génétiques. Elle repose principalement sur le séquençage  classique (Sanger) , le séquençage à haut débit (NGS) ou la PCR digitale (ddPCR).

En fonction de la pathologie, des mutations peuvent être recherchées dans un seul gène , dans un panel de gènes voire dans l’entièreté des séquences codantes du génome.

 

NGS : Next Generation Sequencing – séquençage à haut débit.

Panels de gènes :

  • commerciaux (Cancer Hotspot Panel Pv2 et Comprehensive Cancer Panel –Thermo)
  • à la carte

Technologie : AmpliSeqTM (Thermo)
Plateformes : Ion Torrent (PGM, S5XL et Proton)
Matrices : ADN – ARN (sang périphérique, FFPE), ADN circulant


Séquençage Sanger

Plateforme : ABI3730
Matrices : ADN – ARN (sang périphérique, FFPE)


ddPCR

Plateformes : QX 200 (Bio-Rad)
Matrices : ADN-ARN (sang périphérique, FFPE), ADN circulant


autres

Pyroséquençage,  PCR en temps réel, méthylation, …

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